โรคที่ถูกทิ้งไว้ข้างหลัง

โรคหายากแต่ละโรคมีต้นสายปลายเหตุที่เกิดขึ้นมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่แตกต่าง บางโรคสามารถพินิจพิจารณาได้จากลักษณะที่ตรวจพบในคนสามัญ

‘โรคที่ถูกทิ้งไว้ข้างหลัง’ โรคที่ว่านี้ก็คือ กลุ่มโรคหายากซึ่งมีจำนวน 7,000-8,000 โรค และเหตุผลที่ทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้ถูกใจถูกทิ้งไว้ข้างหลัง เพราะเป็นโรคที่พบได้น้อย ก็เลยไม่เป็นที่ รู้จักและเข้าใจ จนกระทั่งนำมาซึ่งความยุ่งยากในหลายประการ ไม่ว่าจะเป็นการตรวจพินิจพิจารณาที่ถูกและทันตามกำหนด เนื่องจากว่าโรคหายากนั้นไม่เฉพาะแต่จะมีความซับซ้อนของตัวโรคเท่านั้น หากยังมีความซับซ้อนในกระบวนการตรวจวินิฉัยด้วย

ช่วงเวลาเดียวกันไทยยังขาดแคลนลานแพทย์ผู้ที่มีความเชี่ยวชาญเฉพาะสาขา ก็เลยนำมาซึ่งการทำให้ผู้เจ็บป่วยได้รับพินิจพิจารณาช้า หรือรักษาช้า ผิดจุด คลาดโอกาสในการรักษา หรือแม้ว่าจะสามารถพินิจพิจารณาได้แล้ว แม้กระนั้นมีค่าใช้จ่ายสำหรับเพื่อการรักษาสูงมาก แถมบางโรคยังไม่มียารักษาโดยใช้ซ้ำ เหตุผลเหล่านี้ก็เลยทำให้คนบาดเจ็บโรคหายากกลายเป็นผู้บาดเจ็บที่ขาดหนทาง และจากนั้นก็ทำให้การดำเนินโรคมีลักษณะอาการรุนแรงจนกว่าแก่ชีวิตได้

ศ.จ.ดร.พญ.สาวน้อย ศุภปีติเตียนพร หัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์แล้วก็เมตาบอลิซึม สาขาวิชากุมารเวชศาสตร์ สาขาวิชาแพทยศาสตร์ จุฬาลงแขนณ์มหาวิทยาลัย พูดว่า ในกลุ่มโรคหายากแต่ละโรคมีต้นสายปลายเหตุที่เกิดขึ้นมาจากความแตกต่างจากปกติทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน บางโรคสามารถพินิจพิจารณาได้จากลักษณะที่ตรวจพบในคนป่วย แต่ว่าบางโรคควรต้องประกันด้วยการตรวจทางพันธุกรรม ซึ่งถ้าหากตรวจพินิจพิจารณาช้าก็จะก่อให้ได้ผลสำเร็จกระทบตามมาเยอะ แม้กระนั้นแม้สามารถตรวจพินิจพิจารณาได้เร็วทราบดีว่าเป็นอะไร จะสามารถรักษาได้เร็ว ผลการรักษาก็จะดีตามมา รวมทั้งถึงแม้ว่าโรคหายากจะหายสนิทไม่ได้ เพราะว่าเป็นโรคจากความผิดแปลกทางพันธุกรรม แม้ว่าอย่างน้อยก็สามารถรักษาตามอาการ รวมถึงทราบว่าการดำเนินโรคจะคืออะไร ทำให้สามารถถนอมกล่อมเกลี้ยงการดูแลและรักษาต่อไปได้

ในตอนก่อนหน้านี้ที่ผู้ป่วยกลุ่มโรคหายากยังไม่ได้รับสิทธิการดูแลและรักษาภายใต้สิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ยิ่งทำให้การตรวจพินิจพิจารณาแล้วก็การดูแลและรักษามีความลำบาก แต่ว่าในปีนี้ได้มีการขยายสิทธิการดูแลรักษาให้ครอบคลุม 24 โรคหายาก โดยเป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกจำพวกความเปลี่ยนไปจากปกติของสารโมเลกุลเล็ก ด้วยเหตุดังกล่าว เมื่อยานี้อยู่ในบัญชียาหลักแล้ว คนไข้ทุกรายไม่ว่าจะมีฐานะอย่างไรก็สามารถเข้าถึงการตรวจพินิจพิจารณารวมทั้งยารักษาได้